12.05.2024 10.43

Malalties rares, via “screening” a criatures

Lo nou Assessor a la Sanitat de la Regió Sardenya, Armando Bartolazzi, ha enviat una directiva als directors generals de Arnas Brotzu i ASL 8 de Càller evidenciant la necessitat de nous instruments per les anàlisis de la sang a les creatures

SARDENYA – Bartolazzi s’és demostrat interessat a la qüestió del retard per l’actuació de “screening” d eles criatures. Aquest últim és un procés que inicia amb les anàlisis de sang que permitin de identificar les criatures i les diferents i iniciar així les teràpies terapèutiques més correctes per salvar la vida dels minyons i evitar els danys de la malaltia. La Sardenya, pel mateix fet de ésser una ísola, és més exposada a la presència de malalties genètiques hereditàries. Lo screenins i la diagnosi de algunes de aquestes malalties fer la diferència entre la vida i la mort, entre la salut i les discapacitats greus. Per les malalties rares, los controls són obligatoris a livell nacional (43 en total), Sardenya és en règula. Però, també si les patologies són augmentades com ja previst del 2023 (llei regional núm. 1 de 21 de febrer del 2023) i algunes notes. La Sardenya encara no és reseixida a posar en pràctica aquell passatge que la major part de les regions italianes.

Lo tema de les malalties rares és un tema delicat que interessa en tota Itàlia, però la Sardenya mostra una incidència particular que ha portat la Regió a evidenciar les dificultats. En Sardenya, 13.074 persones són interessades, entre elles més de 2.500 criatures i joves que no tenen encara 18 anys (en una populació de un milió 590 mil habitants). Per aquest motiu, lo nou Assessor regional de higiene, salut i assistència social, Armando Bartolazzi, ha enviat en los últims dies, una directiva urgent al director general de Arnas Brotzu a Càller i, a títol informatiu, al director general de l’ASL 8. La carta afirma textualment que “hi ha la necessitat de anar envant amb la màxima celeritat a comprar les fornitures per la realització de la projecció en qüestió”. Se refereix a l'inici del control de la criatura per algunes patologies presents en Sardenya.

Entre les malalties que interessen aquesta regió i que se tenen de cercar de la nàixita, més enllà de les 43 previstes de la legislació nacional, hi ha l'atròfia muscular espinal - SMA, una patologia que en les formes més greus condueix a la mort en los dos primers anys de vida. La directiva enviada de l’Assessor Bartolazzi, però, també parla de malaltia de Pompe (glicogenosi tipus II), mucopolisacaridosi tipus I - Mps I, immunodeficiència congènita combinada i qualsevol altra patologia digne de screeenin neonatal identificada del Centre de Referència de la Regió per malalties rares. «En Itàlia, en atesa de un decret nacional per actualitzar la llista de malalties, moltes Regions han pensat en independent inserint algunes altres patologies de buscar en més de les obligatòries», apunta Ciancaleoni. «La Sardenya, ha decidit de fer-lo, també si encara no ha començat per problemes burocràtics».

G.P.